Browsing by Subject "Mucopolissacaridose"
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Avaliação do comprometimento auditivo em pacientes com mucopolissacaridose
| Date Issued: 2015Introdução: Mucopolissacaridose (MPS) é um conjunto de doenças raras causadas pela deficiência de enzimas lisossômicas levando ao acúmulo de glicosaminoglicanos (GAG) em órgãos e tecidos, responsáveis pelo quadro clínico ... -
A descentralização do tratamento medicamentoso (Terapia de Reposição Enzimática) nas Mucopolissacaridoses
| Date Issued: 2016As mucopolissacaridoses (MPS) são doenças genéticas que fazem parte do grupo dos erros inatos do metabolismo, causadas pela deficiência de enzimas lisossômicas específicas que afetam o catabolismo dos glicosaminoglicanos. ... -
Desempenho ocupacional e o uso de tecnologia assistida de baixo custo com crianças e adolescentes com mucopolissacaridose
| Date Issued: 2018As Mucopolissacaridoses (MPS) são um grupo específico de doenças genéticas hereditárias, progressivas, decorrentes de alterações nos genes que codificam enzimas lisossômicas, responsáveis pelo metabolismo dos glicosaminoglicanos ... -
A doença laríngea, traqueal e brônquica nas mucupolissacaridoses:estudo endoscópico
| Date Issued: 2018As mucopolissacaridoses (MPS) são doenças geneticamente determinadas, originadas da deficiência de enzimas que degradam glicosaminoglicanos (GAG); a não degradação destas substâncias gera o acúmulo das mesmas no tecido ... -
O tratamento da Mucopolissacaridose Tipo II: transplante de células-tronco hematopoieticas como abordagem terapêutica
| Date Issued: 2017A mucopolissacaridose tipo II (MPS II) é uma doença de depósito lisossômico causada pela deficiência da atividade da enzima iduronato-2 sulfatase, que leva ao acúmulo de glicosaminoglicanos em vários orgãos e tecidos. A ...