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Title: A doença laríngea, traqueal e brônquica nas mucupolissacaridoses:estudo endoscópico
Advisor: Horovitz, Dafne Dain Gandelman
Authors: Mello, Paulo Pires de
Affilliation: Fundação Oswaldo Cruz. Instituto Nacional de Saúde da Mulher da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira. Rio de Janeiro, RJ, Brasil.
Abstract: As mucopolissacaridoses (MPS) são doenças geneticamente determinadas, originadas da deficiência de enzimas que degradam glicosaminoglicanos (GAG); a não degradação destas substâncias gera o acúmulo das mesmas no tecido conjuntivo em vários órgãos e sistemas do organismo, inclusive na laringe, traquéia e brônquios.Os sintomas respiratórios são consequentemente comuns nestes pacientes, podendo ser o primeiro sintoma descrito e infelizmente a doença respiratória causa frequente de óbito. A laringe pode ser acometida notadamente em topografia supraglótica e a árvore traqueobrônquica pode se mostrar estreita, tortuosa, obstruída por acúmulo de GAG e invariavelmente com traqueobroncomalácia associada. A broncoscopia flexível (BF) é o método semiótico de escolha para diagnóstico de tais alterações, além de facilitar a intubação nas cirurgias sob anestesia geral destes pacientes, considerados como pertencentes ao grupo da \201Cvia aérea difícil\201D. Foi realizado um estudo transversal, tendo como metodologia a revisão dos prontuários e das BF dos pacientes acompanhados no Instituto Nacional de Saúde da Mulher (IFF) sem restrições quanto à idade, aos subtipos da doença ou ao fato de estarem ou não sob tratamento específico; foram excluídos da análise relacionada a doença laríngea , traqueal e brônquica( DLTB) aqueles pacientes submetidos precocemente ao transplante de células-tronco hematopoiéticas(TCTH) antes da manifestação mais evidente de características clínicas da doença. Este trabalho teve como objetivo principal a avaliação da DLTB dos pacientes com diagnóstico de MPS através da BF Os objetivos específicos foram, a descrição das características clínicas da população estudada, a descrição da DLTB nos pacientes com MPS da instituição, a comparação entre os diferentes tipos de MPS em relação a DLTB, a correlação da DLTB com o tempo de evolução da doença (idade do paciente) e a correlação da mesma com a terapia de reposição enzimática(TRE) e seu início de tratamento.. Os dados colhidos referiram-se ao tipo de MPS, idade, altura, peso, idade ao diagnóstico, cirurgia antes do diagnóstico bioquímico da doença e sinais e sintomas respiratórios associados; em relação a DLTB, foram avaliadas e descritas as principais alterações endoscopicamente encontradas na laringe, traquéia e brônquios destes pacientes; por falta de uniformização da classificação da DLTB em literatura , criou-se uma classificação própria e subgrupos da mesma: (DLTB ausente, leve a moderada, moderada a grave e grave). Foram avaliados resultados de 30 exames endoscópicos e apenas 4 pacientes (13,33%) desses apresentaram exame normal, 9 pacientes (30%) doença leve a moderada, 12 pacientes (40%) doença moderada a grave e 5 pacientes (16,67%) doença grave. Finalmente, na associação entre o tempo de evolução da MPS e a DLTB, observou-se que a doença respiratória é significativamente mais grave nos pacientes mais velhos. O tempo prolongado de TRE não impediu a progressão da DLTB, entretanto a idade de início desta terapia pode ser fator crucial na DLTB , uma vez que os pacientes que iniciaram tratamento tardiamente estão piores quando comparados aos que iniciaram mais precocemente.
Abstract: The mucopolysaccharidoses (MPS) are genetically determined diseases, originated from a deficiency of enzymes that degrade glycosaminoglycans (GAG); the non degradation of these substances raises the accumulation in the connective tissue in various organs and body systems, including the larynx, trachea and bronchi. Respiratory symptoms are therefore common in these patients, and may be the first symptom described. Unfortunately, the respiratory desease is a frequent cause ot death. The larynx can be affected notably in supraglottic topography and the tracheobronchial tree could prove narrow, tortuous, obstructed by accumulation of GAG and invariably associated with tracheobroncomalacia. The flexible broncoschopy (BF) is the semiotic method of choice for diagnosis of such changes and facilitates intubation during surgery under general anesthesia in these patients, considered as belonging to the group of "difficult airway". We conducted a cross-sectional study with review of medical records and patients ' BF accompanied at the National Institute of women's health, child and adolescent Fernandes Figueira (IFF) without restriction of age, the subtypes of disease or to the fact of whether or not under specific treatment. Patients undergoing early hematopoietic stem cell transplantation (HSCT) before manifestation of clinical features disease. were excluded from the analysis related to laryngeal, tracheal and bronchial disease (DLTB) . This study had as main objective the evaluation of the DLTB of patients with diagnosis of MPS by BF. Specific objectives were the description of the clinical characteristics of the study population, the description of the DLTB in patients with MPS, the comparison between the different types of MPS about the DLTB, the correlation of the DLTB with the time of evolution of disease (age of the patient) and the correlation with enzyme replacement therapy (ERT) and your home treatment.. The data collected have referred to the MPS type, age, height, weight, age at diagnosis, surgery before the biochemical diagnosis of the disease and respiratory signs and symptoms associated with; about DLTB, were evaluated and described the main changes endoscopically found in the larynx, trachea and bronchi of these patients; the absence of a uniform classification of the DLTB in literature led us to create our own: (absence of disease, mild to moderate, moderate to severe and severe). We evaluated 30 endoscopic examinations results and only 4 patients (13.33%) of these showed normal examination, 9 patients (30%), mild to moderate disease, 12 patients (40%) moderate to severe disease and 5 patients (16.67%) serious illness. Finally, with the association between the time of evolution of the MPS and the DLTB, it was observed that the respiratory disease is significantly more severe in older patients. The long period of ERT did not prevent the progression of the DLTB, however the age of onset of this therapy can be crucial factor in DLTB, since patients who began treatment late are worse when compared to those who started as early.
Keywords: Mucopolysaccharidosis
Laryngeal
Tracheal and bronchial disease
Flexible bronchoscopy
keywords: Mucopolissacaridose
Doença laríngea, traqueal e brônquica
Broncoscopia flexível
Issue Date: 2018
Citation: MELLO, Paulo Pires de. A doença laríngea, traqueal e brônquica nas mucupolissacaridoses:estudo endoscópico. 2018. 86 f. Dissertação (Mestrado em Ciências) - Instituto Nacional de Saúde da Mulher da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira, Fundação Oswaldo Cruz, Rio de Janeiro, 2018.
Date of defense: 2018
Place of defense: Rio de Janeiro/RJ
Department: Instituto Nacional de Saúde da Mulher da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira
Defense institution: Fundação Oswaldo Cruz
Program: Programa de Pós-Graduação em Pesquisa Aplicada à Saúde da Criança e da Mulher
Copyright: open access
Appears in Collections:IFF - Dissertações de Mestrado

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