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2030-01-01
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03 Saúde e Bem-Estar
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CLINICAL PROFILES ASSOCIATED WITH LRRK2 AND GBA MUTATIONS IN BRAZILIANS WITH PARKINSON'S DISEASE
Silva, Camilla P. da et al. | Date Issued: 2017
Author
Silva, Camilla P. da
Abreu, Gabriella de Medeiros
Cabello Acero, Pedro H.
Campos, Mário
Pereira, João S.
Ramos, Sarah R. de A.
Nascimento, Caroline M.
Voigt, Danielle D.
Rosso, Ana Lucia
Leite, Marco A. Araujo
Vasconcellos, Luiz Felipe R.
Nicaretta, Denise H.
Della Coletta, Marcus V.
Silva, Delson José da
Gonçalves, Andressa P.
Santos, Jussara M. dos
Calassara, Veluma
Valença, Débora Cristina T.
Martins, Cyro J. de M.
Rebouças, Cíntia B. Santos
Pimentel, Márcia M. G.
Affilliation
Universidade do Estado do Rio de Janeiro. Instituto de Biologia Roberto Alcantara Gomes. Departamento de Genética. Rio de Janeiro, RJ, Brasil.
Fundação Oswaldo Cruz. Instituto Oswaldo Cruz. Laboratório de Genética Humana. Rio de Janeiro, RJ, Brasil.
Fundação Oswaldo Cruz. Instituto Oswaldo Cruz. Laboratório de Genética Humana. Rio de Janeiro, RJ, Brasil / Universidade do Grande Rio. Escola de Ciências da Saúde. Laboratório de Genética. Rio de Janeiro, RJ, Brasil.
Fundação Oswaldo Cruz. Instituto Oswaldo Cruz. Laboratório de Genética Humana. Rio de Janeiro, RJ, Brasil.
Universidade do Estado do Rio de Janeiro. Hospital Universitário Pedro Ernesto. Seção de Distúrbios do Movimento. Rio de Janeiro, RJ, Brasil.
Universidade do Estado do Rio de Janeiro. Instituto de Biologia Roberto Alcantara Gomes. Departamento de Genética. Rio de Janeiro, RJ, Brasil.
Universidade do Estado do Rio de Janeiro. Instituto de Biologia Roberto Alcantara Gomes. Departamento de Genética. Rio de Janeiro, RJ, Brasil.
Universidade do Grande Rio. Escola de Ciências da Saúde. Laboratório de Genética. Rio de Janeiro, RJ, Brasil
Universidade Federal do Rio de Janeiro. Hospital Universitário Clementino Fraga Filho. Rio de Janeiro, RJ, Brasil.
Universidade Federal Fluminense. Hospital Antônio Pedro. Departamento de Neurologia. Unidade de Distúrbios do Movimento. Niterói, RJ, Brasil.
Universidade Federal do Rio de Janeiro. Instituto de Neurologia Deolindo Couto. Rio de Janeiro, RJ, Brasil / Hospital Federal dos Servidores do Estado. Rio de Janeiro, RJ, Brasil.
Santa Casa da Misericórdia do Rio de Janeiro. Rio de Janeiro,RJ, Brasil.
Universidade Federal do Amazonas. Hospital Universitário Getúlio Vargas. Manaus, AM, Brasil.
Universidade Federal de Goiás. Hospital de Clínicas. Núcleo de Neurociência. Goiânia, GO, Brasil / Instituto Integrado de Neurociências. Goiânia, GO, Brasil.
Universidade do Estado do Rio de Janeiro. Instituto de Biologia Roberto Alcantara Gomes. Departamento de Genética. Rio de Janeiro, RJ, Brasil.
Universidade do Estado do Rio de Janeiro. Instituto de Biologia Roberto Alcantara Gomes. Departamento de Genética. Rio de Janeiro, RJ, Brasil.
Universidade do Estado do Rio de Janeiro. Instituto de Biologia Roberto Alcantara Gomes. Departamento de Genética. Rio de Janeiro, RJ, Brasil.
Universidade do Estado do Rio de Janeiro. Laboratório de Patofisiologia Clínica e Experimental. Rio de Janeiro, RJ, Brasil.
Universidade do Estado do Rio de Janeiro. Laboratório de Patofisiologia Clínica e Experimental. Rio de Janeiro, RJ, Brasil.
Universidade do Estado do Rio de Janeiro. Instituto de Biologia Roberto Alcantara Gomes. Departamento de Genética. Rio de Janeiro, RJ, Brasil.
Universidade do Estado do Rio de Janeiro. Instituto de Biologia Roberto Alcantara Gomes. Departamento de Genética. Rio de Janeiro, RJ, Brasil.
Abstract
Parkinson's disease (PD) is a neurodegenerative disorder characterized by remarkable phenotypic variability. Accumulated evidence points that the manifestation of PD clinical signs might be differentially modified by genetic factors, as mutations in LRRK2 and GBA genes. In this sense, the clarification of the genotype-phenotype correlations in PD has important implications in predicting prognosis and can contribute to the development of specific therapeutic approaches.
Keywords in Portuguese
Mal de Parkinson
Heterogeneidade
Genótipos
Fenótipos
Serina-Treonina Proteína Quinase-2 com Repetições Ricas em Leucina
Doença de Gaucher
 
Keywords
Parkinson's disease
Heterogeneity
Genotype
Phenotype
LRRK2
GBA
 
Publisher
Elsevier
Citation
SILVA, amilla P. da; et al. Clinical profiles associated with LRRK2 and GBA mutations in Brazilians with Parkinson's disease. Journal of the Neurological Sciences, v.381, p.160-164, Aug. 2017
DOI
10.1016/j.jns.2017.08.3249
ISSN
0022-510X