Browsing by Subject "Phenotype"

Anemia falciforme em Salvador-Bahia: caracterização fenotípica, molecular e de sequências gênicas potencialmente importantes na expressão dos genes gama da hemoglobina fetal

Adorno, Elisângela Vitória | Date Issued: 2005

do gene da globina p, levando à substituição do ácido glutâmico por valina na cadeia da globina p. A anemia falciforme ou a homozigose para a HbS, freqüentemente apresenta manifestações clínicas heterogêneas, fortemente ...

Caracterização clínica e molecular de pacientes com fenilcetonúria no Estado da Bahia

Silva, Caíque Antunes Novaes | Date Issued: 2018

INTRODUÇÃO: A fenilalanina (Phe) é um aminoácido essencial, sendo adquirido através da alimentação, e é hidroxilado em tirosina por ação da enzima fenilalanina hidroxilase (PAH). Quando há uma deficiência na atividade desta ...

Caracterização clínica, morfológica e molecular de pacientes com artrogripose múltipla congênita

Costa, Marcela Câmara Machado | Date Issued: 2021

INTRODUÇÃO: As artrogriposes múltiplas congênitas (AMC) são contraturas articulares em mais de duas articulações em diferentes áreas do corpo, observadas desde o nascimento. É um achado clínico, observado em cerca de 400 ...

Caracterização clonal da cepa colombiana do Trypanosoma Cruzi: estudo do comportamento biológico, bioquímico e da resposta terapêutica dos clones isolados

Camandaroba, Edson Luiz Paes | Date Issued: 1999

Caracterização clonal da cepa Colombiana do T.cruzi: estudo do comportamento biológico, bioquímico e da resposta terapêutica dos clones isolados. A cepa Colombiana do T. cruzi, protótipo do biodema 111 e do zimodema 1, ...

Clinical profiles associated with LRRK2 and GBA mutations in Brazilians with Parkinson's disease

Silva, Camilla P. da et al. | Date Issued: 2017

Combined phylogenetic and morphometric information to delimit and unify the Triatoma brasiliensis species complex and the Brasiliensis subcomplex

Oliveira, Jader et al. | Date Issued: 2017

Comparative Study of the Antennal Phenotype in Species of the Belminus (Hemiptera: Triatominae) Genus Using Optical and Scanning Electron Microscopy

Ramirez, Claudia Magaly Sandoval et al. | Date Issued: 2019

Detection of tuberculosis drug resistance: A comparison by mycobacterium tuberculosis MLPA assay versus genotype®MTBDRplus

Dos Santos, Paula Fernanda Gonçalves et al. | Date Issued: 2017

CONTEXTO: Para lidar com o surgimento da tuberculose multirresistente (MDR-TB), novos métodos moleculares que podem ser usados rotineiramente para rastrear uma ampla gama de marcadores genéticos relacionados à resistência ...

Elucidating in vitro and in vivo phenotypic behaviour of L. infantum/L. major natural hybrids

Cortes, S et al. | Date Issued: 2018

Estudo de bases moleculares de Fenilcetonúria no Nordeste do Brasil

Boa Sorte, Tatiana Regia Suzana Amorim | Date Issued: 2010

As hiperfenilalaninemias (HPA), em especial a fenilcetonúria (PKU) estão entre os erros inatos do metabolismo mais bem estudados, por fazerem parte de programas de triagem neonatal em todo o mundo. No Brasil, o Programa ...

Fetal Skeletal Lethal Dysplasia: Case Report

Savoldi, Alexandre Mello et al. | Date Issued: 2017

O manejo clínico e a tomada de decisões médicas em gestantes com suspeita de malformação letal em um feto no período pré-natal, tal qual uma displasia esquelética letal, demandam uma abordagem multidisciplinar coordenada ...

Gene expression profile of human T cells following a single stimulation of peripheral blood mononuclear cells with anti-CD3 antibodies

Sousa, Isabel Garcia et al. | Date Issued: 2019

Phenotype and function of HBV-specific T cells is determined by the targeted epitope in addition to the stage of infection

Hoogeveen, Ruben C. et al. | Date Issued: 2018

Phenotypic variability confirmed by nuclear ribosomal DNA suggests a possible natural hybrid zone of Triatoma brasiliensis species complex

Costa, Jane et al. | Date Issued: 2016

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