Browsing IFF - Teses de Doutorado by Author "Horovitz, Dafne Dain Gandelman"
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Análise do retorno venoso intra e extracraniano em pacientes com craniossinostoses complexas e sindrômicas
Cervante, Tatiana Protzenko | Date Issued: 2022Introdução. Retorno venoso extracraniano anormal é um importante fator relacionado às craniossinostoses complexas, sendo responsável por alta morbimortalidade. Associa-se a essa circulação, a estenose ou atresia do forame ... -
As associações de pacientes com doenças raras e as mídias sociais
Lima, Maria Angelica de Faria Domingues de | Date Issued: 2018A Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras (PNAIPDR), promulgada em 2014, é resultado do trabalho de associações de pacientes com doenças raras que contou com a participação de profissionais de ... -
Caracterização fenotípica das epilepsias geneticamente determinadas diagnosticadas pelo sequenciamento de nova geração
Góes, Fernanda Veiga de | Date Issued: 2022Nos últimos anos, o emprego na prática clínica de painéis genéticos e do sequenciamento do exoma e do genoma permitiu o diagnóstico em pacientes sem uma etiologia definida, principalmente nas Encefalopatias Epilépticas e ... -
O tratamento da Mucopolissacaridose Tipo II: transplante de células-tronco hematopoieticas como abordagem terapêutica
Barth, Anneliese Lopes | Date Issued: 2017A mucopolissacaridose tipo II (MPS II) é uma doença de depósito lisossômico causada pela deficiência da atividade da enzima iduronato-2 sulfatase, que leva ao acúmulo de glicosaminoglicanos em vários orgãos e tecidos. A ...