The frequency of β-globin gene haplotypes, α-thalassemia and genetic polymorphisms of methylenetetrahydrofolate reductase, factor V Leiden and prothrombin genes in children with sickle cell disease in Rio de Janeiro, Brazil

Abstract

A freqüência dos haplótipos beta S e beta C do gene da globina e a prevalência de talassemia alfa e de mutações nos genes da metilenotetrahidrofolato redutase (MTHFR-C677T), do fator V de Leiden e da protrombina (G20210A) foi estudada em crianças com doença falciforme do Rio de Janeiro. O haplótipo Bantu foi o mais freqüente (65,9%), 21,2% das crianças (18% heterozigotas e 3% homozigotas) apresentam talassemia com mutação alfa 3.7kb, ao contrário da mutação alfa 4.2kb que não foi encontrada. Os alelos 677CT e 677TT da MTHFR foram observados em 20,2% e 4,8%, respectivamente. Os haplótipos Camarões, Árabe-Indiano e Senegal não foram detectados na amostra estudada, bem como mutações no gene do fator V de Leiden e da protrombina. Somente o haplótipo beta C CI foi observado. Esse é o primeiro estudo realizado em uma amostra proveniente do Programa de Triagem Neonatal para Hemoglobinopatias do estado do Rio de Janeiro. Apesar do Rio de Janeiro ser a segunda maior cidade brasileira e seus habitantes expressarem o elevado grau de miscigenação ocorrida no país, nossos resultados ainda coincidem com os registros históricos dos fluxos migratórios do gene beta S para o Brasil, bem como refletem a forte influência de indivíduos de origem africana na população do Rio de Janeiro.