| Author | Barreto, Thaís Maia Miranda de | |
| Author | Souza, Roberta dos Santos | |
| Author | São Pedro, Raquel Bispo de | |
| Author | Paiva, Isadora Marques | |
| Author | Silva, Andréia Soares da | |
| Author | Nogueira, Ana L. | |
| Author | Bellinat, Ana Paula Novaes | |
| Author | Dias, Nathália L. S. | |
| Author | Araujo, Sara Nunes de Oliveira | |
| Author | Britto, Gabriela de Sales Guerreiro | |
| Author | Amaral, Edson Henrique Bispo | |
| Author | Rocha, Gabriela Dias | |
| Author | Carvalho, Carolina Silva | |
| Author | Lyra Júnior, Ricardo Cordeiro | |
| Author | Kehdy, Fernanda de Souza Gomes | |
| Author | Campos, Túlio de Lima | |
| Author | Moura, Patrícia Muniz Mendes Freire de | |
| Author | Tarazona Santos, Eduardo Martín | |
| Author | Cunha, Thiago Mattar | |
| Author | Tavares, Natália Machado | |
| Author | Sá, Marcus Villander Barros de Oliveira | |
| Author | Ramos, Regina Coeli Ferreira | |
| Author | Carmo, Rodrigo Feliciano do | |
| Author | Vasconcelos, Luydson Richardson Silva | |
| Author | Oliveira, Pablo Rafael Silveira | |
| Access date | 2024-10-01T17:20:04Z | |
| Available date | 2024-10-01T17:20:04Z | |
| Document date | 2024 | |
| Citation | BARRETO, Thaís Maia Miranda de et al. Rare genetic variants of NLRP12 in admixed latino-american children with SARS-CoV-2-related multisystem inflammatory syndrome. The Journal of Infectious Diseases, p. 1-19, 27 Sept. 2024. | |
| URI | https://www.arca.fiocruz.br/handle/icict/66231 | |
| Description | Produção científica do Laboratório de Hanseníase. | pt_BR |
| Sponsorship | This study was financed by the Fundação de Apoio à FIOCRUZ (FIOTEC), INOVA/FIOCRUZ Program (Project VPPCB-005-FIO-20-2-57-30) and by the Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico (CNPq) (Project 311048/2022-6). ET-S and the EPIGEN group received funding from the Ministério da Saúde do Brasil-DECIT (Genomas-SUS), CNPq and Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de Minas Gerais (FAPEMIG). | |
| Language | eng | en_US |
| Publisher | Oxford University Press | |
| Rights | open access | |
| Subject in Portuguese | MIS-C | pt_BR |
| Subject in Portuguese | SARS-CoV-2 | pt_BR |
| Subject in Portuguese | Genética | pt_BR |
| Subject in Portuguese | IL17RC | pt_BR |
| Subject in Portuguese | IFNA10 | pt_BR |
| Subject in Portuguese | NLRP12 | pt_BR |
| Subject in Portuguese | Inflamação | pt_BR |
| Subject in Portuguese | Síndrome Inflamatória Multissistêmica em Crianças | pt_BR |
| Title | Rare genetic variants of NLRP12 in admixed latino-american children with SARS-CoV-2-related multisystem inflammatory syndrome | en_US |
| Type | Preprint | |
| Abstract | Multisystem Inflammatory Syndrome in Children (MIS-C) is a rare, potentially fatal complication of SARS-CoV-2 infection. Genetic defects in inflammation-related pathways have been linked to MIS-C, but additional research is needed, especially in diverse ethnic groups. The present study aimed to identify genetic variants underlying MIS-C in Brazilian patients. Whole-exome sequencing was performed, focusing on genes involved in the host immune response to SARS-CoV-2. Functional assays assessed the impact of selected variants on NF-κB signaling. Nine rare, potentially deleterious variants were found in eight of 21 patients, located in IL17RC, IFNA10, or NLRP12 genes. Unlike the wild-type NLRP12 protein, which inhibits NF-κB activation in HEK 293T cells, the mutant NLRP12 proteins have significantly reduced inhibitory properties. In conclusion, our results indicate that rare autosomal variants in immune-related genes may underlie MIS-C, highlighting the potential role of NLRP12 in its predisposition. These findings provide new insights for the appropriate management of MIS-C. | en_US |
| Affilliation | Universidade Federal da Bahia. Instituto de Biologia. Salvador, BA, Brasil / Instituto Couto Maia. Salvador, BA, Brasil. | |
| Affilliation | Fundação Oswaldo Cruz. Instituto Aggeu Magalhães. Recife, PE, Brasil. | |
| Affilliation | Universidade Federal da Bahia. Instituto de Biologia. Salvador, BA, Brasil. | |
| Affilliation | Universidade de São Paulo. Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto. Ribeirão Preto, SP, Brasil. | |
| Affilliation | Universidade de Pernambuco. Complexo Hospitalar. Hospital Universitário Oswaldo Cruz. Recife, PE, Brasil. | |
| Affilliation | Universidade de Pernambuco. Complexo Hospitalar. Hospital Universitário Oswaldo Cruz. Recife, PE, Brasil. | |
| Affilliation | Hospital Martagão Gesteira. Salvador, BA, Brasil. | |
| Affilliation | Hospital Martagão Gesteira. Salvador, BA, Brasil. | |
| Affilliation | Fundação Oswaldo Cruz. Instituto Gonçalo Moniz. Salvador, BA, Brasil. | |
| Affilliation | Universidade Federal da Bahia. Instituto de Biologia. Salvador, BA, Brasil. | |
| Affilliation | Universidade Federal da Bahia. Instituto de Biologia. Salvador, BA, Brasil. | |
| Affilliation | Universidade de Pernambuco. Instituto de Ciências Biológicas. Recife, PE, Brasil. | |
| Affilliation | Universidade Federal de Minas Gerais. Instituto de Ciências Biológicas. Departamento de Genética, Ecologia e Evolução. Belo Horizonte, MG, Brasil. | |
| Affilliation | Universidade Federal de Minas Gerais. Instituto de Ciências Biológicas. Departamento de Genética, Ecologia e Evolução. Belo Horizonte, MG, Brasil. | |
| Affilliation | Fundação Oswaldo Cruz. Instituto Oswaldo Cruz. Laboratório de Hanseníase. Rio de Janeiro, RJ, Brasil. | |
| Affilliation | Fundação Oswaldo Cruz. Instituto Aggeu Magalhães. Recife, PE, Brasil. | |
| Affilliation | Universidade de Pernambuco. Instituto de Ciências Biológicas. Recife, PE, Brasil / Universidade de Pernambuco. Faculdade de Ciências Médicas. Recife, PE, Brasil. | |
| Affilliation | Universidade Federal de Minas Gerais. Instituto de Ciências Biológicas. Departamento de Genética, Ecologia e Evolução. Belo Horizonte, MG, Brasil. | |
| Affilliation | Universidade de São Paulo. Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto. Ribeirão Preto, SP, Brasil. | |
| Affilliation | Fundação Oswaldo Cruz. Instituto Gonçalo Moniz. Salvador, BA, Brasil. | |
| Affilliation | Universidade de Pernambuco. Complexo Hospitalar. Hospital Universitário Oswaldo Cruz. Recife, PE, Brasil. | |
| Affilliation | Universidade de Pernambuco. Complexo Hospitalar. Hospital Universitário Oswaldo Cruz. Recife, PE, Brasil. | |
| Affilliation | Universidade de Pernambuco. Instituto de Ciências Biológicas. Recife, PE, Brasil / Universidade Federal do Vale do São Francisco. Colegiado de Medicina. Petrolina, PE, Brasil. | |
| Affilliation | Fundação Oswaldo Cruz. Instituto Aggeu Magalhães. Recife, PE, Brasil. | |
| Affilliation | Universidade Federal da Bahia. Instituto de Biologia. Salvador, BA, Brasil. | |
| Subject | MIS-C | en_US |
| Subject | SARS-CoV-2 | en_US |
| Subject | Genetics | en_US |
| Subject | IL17RC | en_US |
| Subject | IFNA10 | en_US |
| Subject | NLRP12 | en_US |
| Subject | Inflammation | en_US |
| Peer reviewed | Não | |
| Publication status | Não Publicado | |
