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03 Saúde e Bem-EstarCollections
- IFF - Artigos de Periódicos [1301]
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AVALIAÇÃO GENÉTICA ITINERANTE DE CRIANÇAS E ADOLESCENTES COM DEFICIÊNCIA VINCULADAS À ESTRATÉGIA SAÚDE DA FAMÍLIA
Evaluación genética itinerante de niños y adolescentes con deficiencia relacionados a la estrategia Brasileña de Salud Familiar
Defeitos Congênitos
Genética Médica
Deficiência
Diagnóstico
Defectos Congénitos
Genética Médica
Deficiencia
Diagnóstico
Alternative title
Genetic evaluation as an itinerant strategic medical care towards impaired children and teenagers in the Brazilian Family Health ProgramEvaluación genética itinerante de niños y adolescentes con deficiencia relacionados a la estrategia Brasileña de Salud Familiar
Author
Affilliation
Abstract in Portuguese
As doenças genéticas atingem cerca de 3% a 10% da população e podem levar a problemas de saúde crônicos e deficiências. O objetivo
deste trabalho foi descrever uma experiência nacional inédita de assistência na área da genética clínica por meio de uma equipe itinerante
de especialistas que avaliou pacientes selecionados pela atenção primária a partir da ficha complementar de cadastro de pessoas com
deficiências. Foi realizado estudo descritivo e transversal dos pacientes identificados a partir da ficha complementar de cadastro de pessoas
com deficiências, avaliados pela equipe em 2005, 2008 e 2009, num total de 324 famílias. A etiologia da deficiência foi definida como
genética em 38% dos casos e ambiental em 32,7%. A prevalência de malformações congênitas foi de 31,8%. A utilização da ESF como
porta de entrada ampliou o acesso a serviços de alta complexidade para pessoas com doenças de origem genética, defeitos congênitos
e deficiências. Os resultados expõem a necessidade de interiorização da genética médica e suas interfaces com a atenção primária,
reforçando a importância da implementação de políticas de saúde nesta área.
Abstract
Genetic disorders affect about 3-10% of the population and can lead to chronic health problems and disabilities. The present work aimed
to describe a new experience in health care in clinical genetics by an itinerant team of experts that evaluated patients selected by the
primary care through the supplementary registration form for people with disabilities. A descriptive and transversal study was carried out
with patients, who were previously identified by the supplementary registration form for people with disabilities, evaluated by the team in
2005, 2008 and 2009, in a total of 324 families. The etiology of disability was defined as genetic in 38% of the cases and environmental
in 32.7%. The prevalence of congenital malformations was 31.8%. Family Health Strategy was utilized as a gateway to expand the access
to health services for people with highly complex genetic diseases, birth defects and disabilities. The results expose the need to interiorize
medical genetics and its interfaces with primary care in Brazil, reinforcing the importance of implementing health policies in this area.
xmlui.dri2xhtml.METS-1.0.item-abstractes
Las enfermedades genéticas alcanzan a cerca del 3 a 10% de la población y pueden llevar a problemas crónicos de salud y deficiencias.
El objetivo deste trabajo fue describir una experiencia nacional inédita de asistencia en el área de la genética clinica por medio de un
equipo itinerante de especialistas que evaluaron pacientes seleccionados por la atención primaria a partir de la historia clínica disponible
en el registro de personas con deficiencia. Fue realizado un estudio descriptivo y transversal de los pacientes identificados a partir de
la historia clínica disponible en el registro de personas con deficiencia en 2005, 2008 y 2009, con un total de 324 familias. La etiologia
de deficiencia fue definida como genética en 38% y ambiental en 32,7% de los casos. La prevalencia de malformaciones congénitas
fue de 31,8%. La utilizacion de Estrategia de Salud Familiar como puerta de entrada amplió el acceso a servicios de alta complejidad
para personas con enfermedades de origen genético, defectos congénitos y deficiencias. Nuestros resultados exponen la necesidad de
interiorización de la genética médica y sus interfaces con la atencion primaria de la salud, reforzando la importância de implementar
políticas de salud en esa área.
Keywords in Portuguese
Atenção Primária à SaúdeDefeitos Congênitos
Genética Médica
Deficiência
Diagnóstico
Keywords in Spanish
Atención Primaria de la SaludDefectos Congénitos
Genética Médica
Deficiencia
Diagnóstico
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