Please use this identifier to cite or link to this item:
Type
ArticleCopyright
Open access
Sustainable Development Goals
03 Saúde e Bem-EstarCollections
Metadata
Show full item record
THE LEFTWARD DELETION 4.2 KB ALPHA-THALASSEMIA IN TWO SICKLE CELL ANEMIA SIBLINGS
Author
Affilliation
Abstract in Portuguese
A presença da deleção –α thal 3.7Kb está associada com melhor prognóstico de pacientes que possuem anemia falciforme
(AF), contudo não existem estudos na literatura a respeito da associação da –α thal 4.2Kb com a evolução clínica desses
pacientes. No presente relato são descritos achados laboratoriais e perfil de hemoglobina de dois irmãos que possuem AF em
associação com a –α thal 4.2Kb. Ambos os pacientes apresentam anemia acentuada, baixos índices de Volume Corpuscular
Médio (VCM) e contagem de leucócitos elevada. Estudos adicionais são necessários para elucidar uma possível associação
entre a –α thal 4.2Kb e a gravidade da AF.
Abstract
The presence of –αthal 3.7Kb deletion is associated with better prognosis of Sickle Cell Anemia (SCA) patients, but
here are not reports in the literature regarding association of –α thal 4.2Kb and its importance among SCA clinical
outcome. In this report, we describe Hemoglobin profile and laboratory findings of two siblings who have SCA and
are silent carriers of –α thal 4.2Kb. Both described patients have severe anemia, lower rates of Mean Corpuscular
Volume (MCV) and a high leukocytes count. Further studies are required to establish a possible association
between –α thal 4.2Kb and SCA severity.
Share