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Title: Hemoglobinopathies in newborns from Salvador, Bahia, Northeast Brazil.
Authors: Adorno, Elisângela Vitória
Couto, Fábio David
Moura Neto, José Pereira de
Menezes, Joelma Figueiredo
Rêgo, Marco Antônio Vasconcelos
Reis, Mitermayer Galvão dos
Gonçalves, Marilda de Souza
Affilliation: Fundação Oswaldo Cruz. Centro de Pesquisa Gonçalo Moniz. Salvador, BA, Brasil
Fundação Oswaldo Cruz. Centro de Pesquisa Gonçalo Moniz. Salvador, BA, Brasil
Fundação Oswaldo Cruz. Centro de Pesquisa Gonçalo Moniz. Salvador, BA, Brasil
Universidade Federal da Bahia. Faculdade de Farmácia. Salvador, BA, Brasil
Universidade Federal da Bahia. Faculdade de Medicina da Bahia. Salvador, BA, Brasil
Fundação Oswaldo Cruz. Centro de Pesquisa Gonçalo Moniz. Salvador, BA, Brasil
Fundação Oswaldo Cruz. Centro de Pesquisa Gonçalo Moniz. Salvador, BA, Brasil / Universidade Federal da Bahia. Faculdade de Farmácia. Salvador, BA, Brasil
Abstract: Hemoglobinopatias são alterações hereditárias na molécula de hemoglobina com prevalência mundial elevada. O Brasil apresenta prevalência de 0,1 a 0,3% para recém-nascidos com anemia falciforme e freqüência de 20,0 a 25,0% para a ocorrência de heterozigotos da talassemia α2 entre indivíduos afro-descendentes. O presente estudo investigou a presença de hemoglobinas variantes e talassemia α2 3.7Kb e α2 4.2Kb em recém-nascidos de Salvador, Bahia, Brasil. Analisamos o sangue do cordão umbilical de 590 recémnascidos, sendo 57 (9,8%) com padrão FAS; 36 (6,5%) FAC; um (0,2%) SF e cinco (0,9%) FSC. Cento e catorze (22,2%) apresentaram talassemia α2 3.7Kb, dos quais 101 (19,7%) foram heterozigotos e 13 (2,5%) homozigotos, mostrando significância estatística para os dados hematológicos entre recém-nascidos com genes α normais e portadores de talassemia α2 3.7Kb. A talassemia α2 4.2Kb não foi encontrada. As freqüências descritas neste trabalho confirmam que as hemoglobinopatias são um problema de Saúde Pública no Brasil, enfatizando a importância dos programas de triagem neonatal e aconselhamento genético.
Abstract: Hemoglobinopathies are hereditary disorders of the hemoglobin molecule with a high prevalence worldwide. Brazil has a prevalence of 0.1 to 0.3% of newborns with sickle cell anemia and 20.0 to 25.0% of heterozygous alpha2 thalassemia among African Brazilians. In the present study, we investigated the presence of variant hemoglobins and alpha2(3.7 Kb) and alpha2 (4.2 Kb) thalassemia in newborns from Salvador, Bahia, Brazil. Samples of umbilical cord blood from a total of 590 newborns were analyzed, of which 57 (9.8%) were FAS; 36 (6.5%) FAC; one (0.2%) SF; and five (0.9%) FSC. One hundred fourteen (22.2%) newborns had alpha2(3.7 Kb) thalassemia, of whom 101 (19.7%) were heterozygous and 13 (2.5%) homozygous, showing statistical significance for hematological data between newborns with normal alpha genes and alpha2(3.7 Kb) thalassemia carriers. The alpha2(4.2 Kb) thalassemia was not found. Frequencies found in the present study confirm that hemoglobinopathies are a public health problem in Brazil, emphasizing the need for neonatal screening and genetic counseling programs.
Keywords: Hemoglobinopathies
Sickle Cell Anemia
Thalassemia
Newborn Infant
keywords: Hemoglobinopatias
Anemia Falciforme
Talassemia
Recém-Nascido
DeCS: Anemia Falciforme/epidemiologia
Sangue Fetal
Triagem Neonatal
Talassemia alfa/epidemiologia
Anemia Falciforme/diagnóstico
Brasil/epidemiologia
Estudos Transversais
Feminino
Frequência do Gene
Genótipo
Hemoglobinas Anormais/análise
Hemoglobinas Anormais/genética
Humanos
Recém-Nascido
Masculino
Prevalência
Talassemia alfa/diagnóstico
Issue Date: 2005
Publisher: Fiocruz
Citation: ADORNO, E. V. et al. Hemoglobinopathies in newborns from Salvador, Bahia, Northeast Brazil. Cadernos de Saúde Pública, v. 21, n.1, p. 292-298, 2005.
ISSN: 0102-311X
Copyright: open access
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