Browsing by Subject "Mutações"
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Caracterização clínica e molecular de pacientes com fenilcetonúria no Estado da Bahia
| Date Issued: 2018INTRODUÇÃO: A fenilalanina (Phe) é um aminoácido essencial, sendo adquirido através da alimentação, e é hidroxilado em tirosina por ação da enzima fenilalanina hidroxilase (PAH). Quando há uma deficiência na atividade desta ... -
CoronaFatos: #41 - Mutações
| Date Issued: 2021Neste episódio, o CoronaFatos explica o que são as mutações que acontecem no coronavírus e como elas dão origem a novas variantes. Com a participação do pesquisador da Fiocruz Amazônia, Felipe Naveca, o programa fala sobre ... -
Estudo clínico, genético e molecular de pacientes com Disgenesia Tireoidiana
| Date Issued: 2016INTRODUÇÃO: Hipotireoidismo Congênito (HC), é uma das doenças metabólicas mais comuns na infância com incidência de 1:3.000 a 1:4.000 recém-nascidos. Um grupo de doenças relacionadas às alterações no desenvolvimento da ... -
Estudo da diversidade genômica do HTLV-1 em portadores do vírus com diferentes condições clínicas
| Date Issued: 2020INTRODUÇÃO: O vírus linfotrópico de células T humanas tipo 1 (HTLV-1) foi o primeiro retrovírus humano descrito e estima-se que aproximadamente 5 à 10 milhões de pessoas são infectadas pelo HTLV em todo o mundo. O HTLV-1 ... -
Identificação de Neisseria meningitidis em portadores assintomáticos através da técnica de PCR em tempo real
| Date Issued: 2018INTRODUÇÃO: A cultura é considerada a metodologia padrão ouro para a identificação de N. meningitidis. Entretanto, o emprego de técnicas moleculares, como a PCR em tempo real (qPCR) tem melhorado a capacidade de detecção ... -
Investigação de mutações nos genes da CCR5 e langerina e suas associações com a infecção pelo HIV-1
| Date Issued: 2012O HIV-1 é o agente etiológico da AIDS. Sabe-se que fatores virais e do hospedeiro podem influenciar na susceptibilidade à infecção pelo vírus e na progressão para a AIDS. Em relação aos fatores intrínsecos ao hospedeiro, ... -
A molecular study of first and second RB1 mutational hits in retinoblastoma patients
| Date Issued: 2006