Browsing by Subject "Mutation"
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Analysis of mutations in the PIK3CA and FGFR3 genes in verrucous epidermal nevus
| Date Issued: 2013Os nevos epidérmicos verrucosos são hamartomas congênitos compostos por queratinócitos, que podem ocorrer isolados ou associados a alterações do desenvolvimento. Com a recente observação de uma relação estreita entre ... -
Aplicabilidade dos genes Pré-S do virus da Hepatite B (VHB) nos estudos de diversidade genômica
| Date Issued: 2005O estudo da diversidade genômica e do perfil molecular dos genes pré-S e S em isolados do VHB foi realizado com a utilização de técnicas da PCR (Polymerase chain reaction) e sequenciamento de DNA. Para genotipagem e análises ... -
AS BASES MOLECULARES DA HEMOFILIA A
| Date Issued: 2009 -
Avaliação da capacidade de competição de dois alelos de Culex quinquefasciatus que conferem resistência ao biolarvicida Lysinibacillus sphaericus
| Date Issued: 2019A ação do Lysinibacillus sphaericus em larvas de Culex quinquefasciatus depende da ligação da protoxina binária (Bin) ao seu receptor Cqm1 que é uma α-glicosidase localizada no epitélio intestinal. Dois alelos deste gene, ... -
Avaliação de polimorfismos nos genes IL8 e IL16 nos pacientes com síndrome coronariana aguda
| Date Issued: 2017A Síndrome Coronariana Aguda (SCA) é uma doença cardiovascular com grande morbidade e mortalidade causada pela obstrução das artérias coronárias por placa ateromatosa. A susceptibilidade dessa doença pode estar relacionada ... -
Bases moleculares da deficiência da dresidrogenase da glicose 6-fosfato e sua associação com hemoglobinas variantes em um grupo de recém-nascidos da cidade de Salvador-Bahia
| Date Issued: 2004A deficiência da G6PD é uma doença hereditária ligada ao cromossomo X, caracterizada pela presença de crises hemolíticas. Investigamos as características hematológicas, eletroforéticas e moleculares da deficiência da G6PD ... -
Blood co-expression modules identify potential modifier genes of diabetes and lung function in cystic fibrosis
| Date Issued: 2020A fibrose cística (FC) é uma doença genética rara que afeta os sistemas respiratório e digestivo. A doença pulmonar é variável entre pacientes com FC e está associada ao desenvolvimento de comorbidades e infecções crônicas. ... -
Caracterização clínica e molecular de pacientes com fenilcetonúria no Estado da Bahia
| Date Issued: 2018INTRODUÇÃO: A fenilalanina (Phe) é um aminoácido essencial, sendo adquirido através da alimentação, e é hidroxilado em tirosina por ação da enzima fenilalanina hidroxilase (PAH). Quando há uma deficiência na atividade desta ... -
Caracterização clínica e molecular de pacientes com hipotireodismo congênito de Monte Santo-Bahia-Brasil
| Date Issued: 2010O hipotireoidismo congênito (HC) é uma das doenças metabólicas mais comuns na infância, com incidência de HC é de 1:3.000 a 1:5.000 nascidos-vivos. Quando primário, o HC caracteriza-se por altos níveis de TSH podendo ser ... -
Caracterização molecular da ORF-I do HTLV-1 proveniente de pacientes com diferentes perfis clínicos
| Date Issued: 2017INTRODUÇÃO: O HTLV-1 é o agente etiológico de doenças humanas, tais como leucemia/linfoma de célula T do adulto (ATLL), paraparesia espástica tropical/mielopatia associada ao HTLV (HAM/TSP), dermatite infectiva associada ... -
Co-localization of mutant p53 and amyloid-like protein aggregates in breast tumors
| Date Issued: 2011 -
Contribuições ao estudo do modo de ação de homólogos da proteína de ligação ao poli-A (PABP) de Leishmania infantum
| Date Issued: 2018Os tripanossomatídeos são protozoários patogênicos em humanos, animais e plantas e cujas espécies mais conhecidas pertencem aos gêneros Leishmania e Trypanosoma. Estes parasitas apresentam uma complexa regulação da expressão ...