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Title: Origin and dynamics of admixture in Brazilians and its effect on the pattern of deleterious mutations
Authors: Kehdy, Fernanda de Souza Gomes
Gouveia, Mateus Henrique
Machado, Moara
Magalhães, Wagner Carlos Santos
Horimoto, Andrea Roseli Vançan Russo
Horta, Bernardo Lessa
Moreira, Rennan Garcias
Leal, Thiago P.
Scliar, Marilia de Oliveira
Souza, Giordano Bruno Soares
Soares, Fernanda Rodrigues
Araújo, Gilderlanio Santana de
Zamudio, Roxana
Sant Anna, Hanaisa de Pla e
Santos, Hadassa Cristhina de Azevedo Soares dos
Duarte, Nubia Esteban
Fiaccone, Rosemeire Leovigildo
Figueiredo, Camila A.
Silva, Thiago Magalhães de
Costa, Gustavo Nunes de Oliveira
Beleza, Sandra
Berg, Douglas E.
Cabrera, Lilia
Duarte, Denise
Ghirotto, Silvia
Gilman, Robert H
Gonçalves, Vanessa F.
Marrero, Andrea Rita
Muniz, Yara C.
Weissensteiner, Hansi
Yeager, Meredith
Rodrigues, Laura C.
Barreto, Mauricio Lima
Costa, Maria Fernanda Lima
Pereira, Alexandre da Costa
Rodrigues, Maíra Ribeiro
Santos, Eduardo Martín Tarazona
Neves, Neuza Alcantara
Araújo, Nathalia M.
Carvalho, Márcio L.B.
Conceição, Jackson Santos
Firmo, Josélia Oliveira Araújo
Gigante, Denise Petrucci
Meira, Lindolfo
Queiroz, Thais Muniz
Oliveira, Guilherme Correa de
Oliveira, Isabel O.
Peixoto, Sérgio William Viana
Proietti, Fernando Augusto
Rodrigues, Domingos C.
Santolalla, Meddly L.
Strina, Agostino
Zolini, Camila
Affilliation: Universidade Federal de Minas Gerais. Instituto de Ciências Biológicas. Departamento de Biologia Geral. Belo Horizonte, MG, Brasil
Universidade Federal de Minas Gerais. Instituto de Ciências Biológicas. Departamento de Biologia Geral. Belo Horizonte, MG, Brasil
Universidade Federal de Minas Gerais. Instituto de Ciências Biológicas. Departamento de Biologia Geral. Belo Horizonte, MG, Brasil
Universidade Federal de Minas Gerais. Instituto de Ciências Biológicas. Departamento de Biologia Geral. Belo Horizonte, MG, Brasil
Universidade de São Paulo. Instituto do Coração. São Paulo, SP, Brasil
Universidade Federal de Pelotas. Programa de Pós-Graduação em Epidemiologia. Pelotas, RS, Brasil
Universidade Federal de Minas Gerais. Instituto de Ciências Biológicas. Departamento de Biologia Geral. Belo Horizonte, MG, Brasil
Universidade Federal de Minas Gerais. Instituto de Ciências Biológicas. Departamento de Biologia Geral. Belo Horizonte, MG, Brasil
Universidade Federal de Minas Gerais. Instituto de Ciências Biológicas. Departamento de Biologia Geral. Belo Horizonte, MG, Brasil
Universidade Federal de Minas Gerais. Instituto de Ciências Biológicas. Departamento de Biologia Geral. Belo Horizonte, MG, Brasil
Universidade Federal de Minas Gerais. Instituto de Ciências Biológicas. Departamento de Biologia Geral. Belo Horizonte, MG, Brasil
Universidade Federal de Minas Gerais. Instituto de Ciências Biológicas. Departamento de Biologia Geral. Belo Horizonte, MG, Brasil
Universidade Federal de Minas Gerais. Instituto de Ciências Biológicas. Departamento de Biologia Geral. Belo Horizonte, MG, Brasil
Universidade Federal de Minas Gerais. Instituto de Ciências Biológicas. Departamento de Biologia Geral. Belo Horizonte, MG, Brasil
Universidade de São Paulo. Instituto do Coração. São Paulo, SP, Brasil
Universidade de São Paulo. Instituto do Coração. São Paulo, SP, Brasil
Universidade Federal da Bahia. Instituto de Matemática. Departamento de Estatística. Salvador, Bahia, Brasil
Universidade Federal da Bahia. Instituto de Ciências da Saúde. Departamento de Ciências da Biointeração. Salvador, Bahia, Brasil
Universidade Federal da Bahia. Instituto de Saúde Coletiva. Salvador, BA, Brasil
Universidade Federal da Bahia. Instituto de Saúde Coletiva. Salvador, BA, Brasil
University of Leicester. Department of Genetics. Leicester, United Kingdom
Washington University School of Medicine. Department of Molecular Microbiology. St. Louis, MO/University of California. Department of Medicine. San Diego, CA
Asociación Benéfica Proyectos en Informática, Salud, Medicina y Agricultura. Biomedical Research Unit. Lima, Peru
Universidade Federal de Santa Catarina. Embriologia e Genética. Departamento de Biologia Celular. Florianópolis, SC, Brasil
Universidade Federal de Minas Gerais. Departamento de Estatística. Belo Horizonte, MG, Brasil
Università di Ferrara. Dipartimento di Scienze della Vita e Biotecnologie. Ferrara, Italy
Johns Hopkins University. International Health. Bloomberg School of Public Health. Baltimore, MD, USA/Universidade Peruana Cayetano Heredia. Laboratorio de Investigación de Enfermedades Infecciosas. Lima, Peru
University of Toronto. Center for Addiction and Mental Health. Department of Psychiatry and Neuroscience Section. Toronto, ON, Canada
Universidade Federal de Santa Catarina. Embriologia e Genética. Departamento de Biologia Celular. Florianópolis, SC, Brasil
Universidade Federal de Santa Catarina. Embriologia e Genética. Departamento de Biologia Celular. Florianópolis, SC, Brasil
Innsbruck Medical University. Molecular and Clinical Pharmacology. Department of Medical Genetics. Division of Genetic Epidemiology. Innsbruck, Austria
Frederick National Laboratory for Cancer Research. Leidos Biomedical Research. Cancer Genomics Research Laboratory. Frederick, MD
London School of Hygiene and Tropical Medicine. Faculty of Epidemiology. Department of Infectious Disease Epidemiology. London, United Kingdom
Universidade Federal da Bahia. Instituto de Saúde Coletiva. Salvador, BA, Brasil
Fundação Oswaldo Cruz. Instituto de Pesquisa Rene Rachou. Belo Horizonte, MG, Brasil
Universidade de São Paulo. Instituto do Coração. São Paulo, SP, Brasil
Universidade Federal de Minas Gerais. Instituto de Ciências Biológicas. Departamento de Biologia Geral. Belo Horizonte, MG, Brasil
Universidade Federal de Minas Gerais. Instituto de Ciências Biológicas. Departamento de Biologia Geral. Belo Horizonte, MG, Brasil
Universidade Federal da Bahia. Instituto de Ciências da Saúde. Departamento de Ciências da Biointeração. Salvador, BA, Brasil.
Universidade Federal de Minas Gerais. Instituto de Ciências Biológicas. Departamento de Biologia Geral. Belo Horizonte, MG, Brasil.
Universidade Federal de Minas Gerais. Instituto de Ciências Biológicas. Departamento de Biologia Geral. Belo Horizonte, MG, Brasil.
Universidade Federal de Minas Gerais. Laboratório de Computação Científica. Belo Horizonte, MG, Brasil.
Universidade Federal da Bahia. Instituto de Saúde Coletiva. Salvador, BA, Brasil.
Fundação Oswaldo Cruz. Instituto de Pesquisa Rene Rachou. Belo Horizonte, MG, Brasil.
Universidade Federal de Pelotas. Programa de Pós-Graduação em Epidemiologia. Pelotas, RS, Brasil.
Universidade Federal de Rio Grande do Sul. Centro Nacional de Supercomputação. Porto Alegre, RS, Brasil.
Universidade Federal de Minas Gerais. Instituto de Ciências Biológicas. Departamento de Biologia Geral. Belo Horizonte, MG, Brasil.
Fundação Oswaldo Cruz. Instituto de Pesquisa Rene Rachou. Grupo de Genômica e Biologia Computacional. Belo Horizonte, MG, Brasil.
Universidade Federal de Pelotas. Programa de Pós-Graduação em Epidemiologia. Pelotas, RS, Brasil.
Fundação Oswaldo Cruz. Instituto de Pesquisa Rene Rachou. Belo Horizonte, MG, Brasil.
Fundação Oswaldo Cruz. Instituto de Pesquisa Rene Rachou. Belo Horizonte, MG, Brasil.
Universidade Federal de Minas Gerais. Laboratório de Computação Científica. Belo Horizonte, MG, Brasil.
Universidade Federal de Minas Gerais. Instituto de Ciências Biológicas. Departamento de Biologia Geral. Belo Horizonte, MG, Brasil.
Universidade Federal da Bahia. Instituto de Saúde Coletiva. Salvador, BA, Brasil.
Universidade Federal de Minas Gerais. Instituto de Ciências Biológicas. Departamento de Biologia Geral. Belo Horizonte, MG, Brasil.
Abstract: While South Americans are underrepresented in human genomic diversity studies, Brazil has been a classical model for population genetics studies on admixture.We present the results of the EPIGEN Brazil Initiative, the most comprehensive up-to-date genomic analysis of any Latin-American population. A population-based genomewide analysis of 6,487 individuals was performed in the context of worldwide genomic diversity to elucidate how ancestry, kinship, and inbreeding interact in three populations with different histories from the Northeast (African ancestry: 50%), Southeast, and South (both with European ancestry >70%) of Brazil. We showed that ancestry-positive assortative mating permeated Brazilian history. We traced European ancestry in the Southeast/South to a wider European/Middle Eastern region with respect to the Northeast, where ancestry seems restricted to Iberia. By developing an approximate Bayesian computation framework, we infer more recent European immigration to the Southeast/South than to the Northeast. Also, the observed low Native-American ancestry (6–8%) was mostly introduced in different regions of Brazil soon after the European Conquest. We broadened our understanding of the African diaspora, the major destination of which was Brazil, by revealing that Brazilians display two within-Africa ancestry components: one associated with non-Bantu/western Africans (more evident in the Northeast and African Americans) and one associated with Bantu/eastern Africans (more present in the Southeast/South). Furthermore, the whole-genome analysis of 30 individuals (42-fold deep coverage) shows that continental admixture rather than local post-Columbian history is the main and complex determinant of the individual amount of deleterious genotypes.
Keywords: Latin America
population genetics
Salvador SCAALA
Bambuí Cohort Study of Ageing
Pelotas Birth Cohort Study
Issue Date: 2015
Publisher: National Academy of Sciences
Citation: KEHDY, Fernanda de Souza Gomes et al. Origin and dynamics of admixture in Brazilians and its effect on the pattern of deleterious mutations. Proc Natl Acad Sci U S A. 2015 Jul 14; 112(28): 8696–8701.
DOI: 10.1073/pnas.1504447112
ISSN: 0027-8424
Copyright: open access
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