Browsing IFF - Dissertações de Mestrado by Author "Horovitz, Dafne Dain Gandelman"
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Acondroplasia e Suas Implicações Neurocirúrgicas em uma Série de Casos Pediátricos
Alves, Flávia de Abreu | Date Issued: 2018Introdução: A acondroplasia é causada por uma mutação no gene FGFR3 , sendo uma das formas mais comuns de displasia esquelética. Sua incidência é de 1 a cada 10.000 a 30.000 nascidos vivos. Alguns casos podem desenvolver ... -
Anomalias congênitas em natimortos e neomortos: o papel do aconselhamento genético
Zlot, Renata | Date Issued: 2008Este estudo objetivou analisar o entendimento das informações fornecidas e as opções reprodutivas de mulheres que passaram pelo aconselhamento genético (AG) no Instituto Fernandes Figueira (IFF)/Fundação Oswaldo Cruz ... -
Assistência fisioterapêutica à osteogenesis imperfecta no Sistema Único de Saúde do município do Rio de Janeiro
Cavalcanti, Nicolette Celani | Date Issued: 2013Introdução: A Osteogenesis Imperfecta (OI) é uma condição genética que leva à fragilidade óssea e acarreta importantes prejuízos funcionais aos pacientes. Seu tratamento requer uma abordagem multidisciplinar, conjugando ... -
A descentralização do tratamento medicamentoso (Terapia de Reposição Enzimática) nas Mucopolissacaridoses
Esposito, Ana Carolina | Date Issued: 2016As mucopolissacaridoses (MPS) são doenças genéticas que fazem parte do grupo dos erros inatos do metabolismo, causadas pela deficiência de enzimas lisossômicas específicas que afetam o catabolismo dos glicosaminoglicanos. ... -
Desempenho ocupacional e o uso de tecnologia assistida de baixo custo com crianças e adolescentes com mucopolissacaridose
Jacob, Luana Ramalho | Date Issued: 2018As Mucopolissacaridoses (MPS) são um grupo específico de doenças genéticas hereditárias, progressivas, decorrentes de alterações nos genes que codificam enzimas lisossômicas, responsáveis pelo metabolismo dos glicosaminoglicanos ... -
A doença laríngea, traqueal e brônquica nas mucupolissacaridoses:estudo endoscópico
Mello, Paulo Pires de | Date Issued: 2018As mucopolissacaridoses (MPS) são doenças geneticamente determinadas, originadas da deficiência de enzimas que degradam glicosaminoglicanos (GAG); a não degradação destas substâncias gera o acúmulo das mesmas no tecido ... -
Estudos das lesões de vias medulares através dos potenciais evocados somatossensitivos (PESS) e motores (PEM) em pacientes com mucopolissacaridoses (MPS)
Silva, Daniel de Souza e | Date Issued: 2013As mucopolisacaridoses (MPS) são doenças geneticamente determinadas, causadas pela deficiência de enzimas lisossômicas, o que leva ao acúmulo de glicosaminoglicanos (GAGs) universalmente. As mielopatias cervicais ao nível ... -
Serviços de odontologia e osteogênese imperfeita no Sistema Único de Saúde
Silva, Janine Magliari Carvalho de Moraes e | Date Issued: 2016Introdução: Osteogênese imperfeita (OI) é o termo genérico de um grupo heterogêneo de síndromes caracterizado por predisposição a fraturas. Considerada uma condição rara, a OI corresponde a um grupo de alterações hereditárias ... -
O tratamento da doença de Gaucher no Sistema Único de Saúde: o caso do Rio de Janeiro
Magalhães, Tatiana de Sá Pacheco Carneiro de | Date Issued: 2013A Doença de Gaucher (DG) é uma Doença de Depósito Lisossômico (DDL) e seu tratamento baseia-se na terapia de reposição enzimática. Tal terapia foi um marco na vida de pacientes e especialistas, pois mudou a história da ... -
O tratamento da doença de Gaucher no Sistema Único de Saúde: o caso do Rio de Janeiro
Magalhães, Tatiana de Sá Pacheco Carneiro de | Date Issued: 2013A Doença de Gaucher (DG) é uma Doença de Depósito Lisossômico (DDL) e seu tratamento baseia - se na terapia de reposição enzimática. Tal terapia foi um marco na vida de pacientes e especialistas, pois mudou a história ...