Browsing by Author "Horovitz, Dafne Dain Gandelman"
Now showing items 1-20 of 51
-
Acondroplasia e Suas Implicações Neurocirúrgicas em uma Série de Casos Pediátricos
Alves, Flávia de Abreu | Date Issued: 2018Introdução: A acondroplasia é causada por uma mutação no gene FGFR3 , sendo uma das formas mais comuns de displasia esquelética. Sua incidência é de 1 a cada 10.000 a 30.000 nascidos vivos. Alguns casos podem desenvolver ... -
Alternative laronidase dose regimen for patients with mucopolysaccharidosis I: a multinational, retrospective, chart review case series
Horovitz, Dafne Dain Gandelman et al. | Date Issued: 2016A terapia de reposição enzimática (TRE) com laronidase (α-L-iduronidase humana recombinante, Aldurazyme®) é indicada para sinais e sintomas não neurológicos da mucopolissacaridose tipo I (MPS I). O regime de dose de ... -
Análise do retorno venoso intra e extracraniano em pacientes com craniossinostoses complexas e sindrômicas
Cervante, Tatiana Protzenko | Date Issued: 2022Introdução. Retorno venoso extracraniano anormal é um importante fator relacionado às craniossinostoses complexas, sendo responsável por alta morbimortalidade. Associa-se a essa circulação, a estenose ou atresia do forame ... -
Anomalias congênitas em natimortos e neomortos: o papel do aconselhamento genético
Zlot, Renata | Date Issued: 2008Este estudo objetivou analisar o entendimento das informações fornecidas e as opções reprodutivas de mulheres que passaram pelo aconselhamento genético (AG) no Instituto Fernandes Figueira (IFF)/Fundação Oswaldo Cruz ... -
Assistência fisioterapêutica à osteogenesis imperfecta no Sistema Único de Saúde do município do Rio de Janeiro
Cavalcanti, Nicolette Celani | Date Issued: 2013Introdução: A Osteogenesis Imperfecta (OI) é uma condição genética que leva à fragilidade óssea e acarreta importantes prejuízos funcionais aos pacientes. Seu tratamento requer uma abordagem multidisciplinar, conjugando ... -
As associações de pacientes com doenças raras e as mídias sociais
Lima, Maria Angelica de Faria Domingues de | Date Issued: 2018A Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras (PNAIPDR), promulgada em 2014, é resultado do trabalho de associações de pacientes com doenças raras que contou com a participação de profissionais de ... -
Atenção aos defeitos congênitos no Brasil: características do atendimento e propostas para formulação de políticas públicas em genética clínica
Horovitz, Dafne Dain Gandelman et al. | Date Issued: 2006O impacto dos defeitos congênitos no Brasil vem aumentando, apontando para a necessidade de estratégias específicas na política de saúde. Apesar da íntima ligação da genética clínica com a atenção aos defeitos congênitos, ... -
Atenção aos defeitos congênitos no Brasil: panorama atual
Horovitz, Dafne Dain Gandelman et al. | Date Issued: 2005O impacto dos defeitos congênitos no Brasil vem aumentando progressivamente, tendo passado da quinta para a segunda causa dos óbitos em menores de um ano entre 1980 e 2000, apontando para a necessidade de estratégias ... -
Atenção em genética médica no SUS: a experiência de um município de médio porte
Vieira, Daniela Koeller Rodrigues et al. | Date Issued: 2013Realizou-se estudo descritivo e exploratório da experiência em município de médio porte da implantação de ações na área da Genética, conjugando a análise dos documentos oficiais e de um questionário aplicado a 43 profissionais ... -
Avaliação genética itinerante de crianças e adolescentes com deficiência vinculadas à Estratégia Saúde da Família
Vieira, Daniela Koeller Rodrigues et al. | Date Issued: 2013As doenças genéticas atingem cerca de 3% a 10% da população e podem levar a problemas de saúde crônicos e deficiências. O objetivo deste trabalho foi descrever uma experiência nacional inédita de assistência na área da ... -
Caracterização fenotípica das epilepsias geneticamente determinadas diagnosticadas pelo sequenciamento de nova geração
Góes, Fernanda Veiga de | Date Issued: 2022Nos últimos anos, o emprego na prática clínica de painéis genéticos e do sequenciamento do exoma e do genoma permitiu o diagnóstico em pacientes sem uma etiologia definida, principalmente nas Encefalopatias Epilépticas e ... -
Clinical and biochemical studies in mucopolysaccharidosis type II carriers
Schwartz, I. V. D. et al. | Date Issued: 2009 -
Clinical and biochemical study of 28 patientswith mucopolysaccharidosis type VI
Azevedo, A. C. M. M. et al. | Date Issued: 2004 -
A clinical study of 77 patients with mucopolysaccharidosis type II
Schwartz, Ida V. D. et al. | Date Issued: 2007 -
Conceptions on genetics in a group of college students
Correia, Patrícia Santana et al. | Date Issued: 2013 -
Conceptions on genetics in a group of college students
Correia, Patrícia Santana et al. | Date Issued: 2013 -
Conhecimento e atitudes sobre genética entre médicos residentes
Correia, Patrícia Santana et al. | Date Issued: 2011O objetivo deste trabalho foi estudar o conhecimento, as crenças e opiniões sobre Genética em um grupo de médicos residentes. Foi utilizada a técnica de grupos focais com 12 residentes de Pediatria em seu primeiro mês ... -
Contradições das políticas públicas voltadas para doenças raras: o exemplo do Programa de Tratamento da Osteogênese Imperfeita no SUS
Lima, Maria Angelica de Faria Domingues de et al. | Date Issued: 2014O artigo visa discutir o processo de consolidação de uma política pública, no Brasil, voltada a uma doença rara – a osteogênese imperfeita, cujo tratamento passou a responsabilidade do SUS em 2001 através da Portaria ... -
Cranial bone collapse in microcephalic infants prenatally exposed to Zika virus infection
Horovitz, Dafne Dain Gandelman et al. | Date Issued: 2016 -
A descentralização do tratamento medicamentoso (Terapia de Reposição Enzimática) nas Mucopolissacaridoses
Esposito, Ana Carolina | Date Issued: 2016As mucopolissacaridoses (MPS) são doenças genéticas que fazem parte do grupo dos erros inatos do metabolismo, causadas pela deficiência de enzimas lisossômicas específicas que afetam o catabolismo dos glicosaminoglicanos. ...