Browsing by Author "Llerena Junior, Juan Clinton"
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Adolescentes com osteogênese imperfeita - qualidade de vida
Martins, Antilia Januária et al. | Date Issued: 2014Objetivo: Buscou-se, nesse estudo, avaliar a qualidade de vida (QV) dos adolescentes com osteogênese imperfeita (OI) inseridos no programa de tratamento com bisfosfonatos (pamidronato e alendronato) do Instituto Nacional ... -
Alunos cegos egressos no Instituto Benjamin Constant (IBC) no período 1985 a 1990 e sua inserção comunitária
Vieira, Carmelino Souza | Date Issued: 2006O estudo teve como escopo investigar a integração sócio comunitária de um grupo de alunos egressos do IBC, ouvindo o que eles tiveram a nos dizer sobre suas experiências de viverem a deficiência visual. O cenário escolhido ... -
Uma análise do projeto espaço integrado de desenvolvimento e estimulação (EIDE) na rede municipal de ensino de Niterói/Rj período 2008-2009
Pintor, Nelma Alves Marques | Date Issued: 2011Esta pesquisa se constituiu como a primeira experiência de avaliação oficial de um projeto de estimulação pedagógica, exploratório (EIDE – Espaço Integrado de Desenvolvimento e Estimulação), com o objetivo de estudar as ... -
Análise estratégica de um centro de genética médica em um instituto de pesquisa nacional em saúde no Brasil: desafios para o SUS
Artmann, Elizabeth et al. | Date Issued: 2021O objetivo deste artigo é discutir os desafios estratégicos em organizações complexas de saúde apoiado na análise da posição estratégica em um centro de genética médica em um instituto nacional de pesquisa em saúde brasileiro. ... -
Apoptosis and expression of anti- andpro-apoptotic proteins in peripheral blood mononuclear cells of Fanconi anaemia patients: a study of 73 cases
Baruque, Graça A. et al. | Date Issued: 2005Fanconi anaemia (FA) is a rare genetic disease whose patientshave a high predisposition to haematological abnormalities andcancer. Fas expression levels in peripheral blood lymphocytes samples of73 FA patients were measured ... -
Are MPS II heterozygotes actually asymptomatic? A study based on clinical and biochemical data, x-inactivation analysis and imaging evaluations
Pinto, Louise Lapagesse de Camargo et al. | Date Issued: 2010 -
Aspectos clínicos em 16 pacientes com diagnóstico tomográfico de esquizencefalia
Rodrigues, Maria do Carmo de Souza et al. | Date Issued: 2006OBJETIVO: Correlacionar o quadro clínico de um grupo de crianças com diagnóstico tomográfico de esquizencefalia com a extensão e localização das fendas. MATERIAIS E MÉTODOS: Estudo retrospectivo de prontuários do arquivo ... -
Atenção aos defeitos congênitos no Brasil: características do atendimento e propostas para formulação de políticas públicas em genética clínica
Horovitz, Dafne Dain Gandelman et al. | Date Issued: 2006O impacto dos defeitos congênitos no Brasil vem aumentando, apontando para a necessidade de estratégias específicas na política de saúde. Apesar da íntima ligação da genética clínica com a atenção aos defeitos congênitos, ... -
Atenção aos defeitos congênitos no Brasil: panorama atual
Horovitz, Dafne Dain Gandelman et al. | Date Issued: 2005O impacto dos defeitos congênitos no Brasil vem aumentando progressivamente, tendo passado da quinta para a segunda causa dos óbitos em menores de um ano entre 1980 e 2000, apontando para a necessidade de estratégias ... -
Atenção em genética médica no SUS: a experiência de um município de médio porte
Vieira, Daniela Koeller Rodrigues et al. | Date Issued: 2013Realizou-se estudo descritivo e exploratório da experiência em município de médio porte da implantação de ações na área da Genética, conjugando a análise dos documentos oficiais e de um questionário aplicado a 43 profissionais ... -
Atividade e participação de crianças e adolescentes com osteogênese imperfeita segundo a Classificação Internacional de Funcionalidade, Incapacidade e Saúde: perfil de incapacidade
Mota, Mariana Araújo Goes da | Date Issued: 2021A osteogênese imperfeita (OI) é um grupo de condições raras que gera repercussões no tecido conjuntivo caracterizada principalmente por fragilidade óssea, afetando o sistema locomotor e levando a disfunções nas estruturas ... -
Avaliação fenotípica, genotípica e dos níveis de transcritos de RMRP e pré-rRNA 5.8S em pacientes com Hipoplasia de Cartilagem-Cabelo
Gomes, Maria Eduarda de Souza | Date Issued: 2017A Hipoplasia de Cartilagem-Cabelo (do termo em inglês Cartilage Hair Hypoplasia \2013 CHH; #250250) é uma displasia esquelética (DE) de etiologia autossômica recessiva caracterizada por anormalidades esqueléticas, ... -
Avaliação genética itinerante de crianças e adolescentes com deficiência vinculadas à Estratégia Saúde da Família
Vieira, Daniela Koeller Rodrigues et al. | Date Issued: 2013As doenças genéticas atingem cerca de 3% a 10% da população e podem levar a problemas de saúde crônicos e deficiências. O objetivo deste trabalho foi descrever uma experiência nacional inédita de assistência na área da ... -
Bax expression and apoptotic cell death in Fanconi anaemia peripheral blood lymphocytes
Baruque, G. A. et al. | Date Issued: 2007 -
Bilateral anterior pelvic osteotomy for olosure of bladder exstrophy: description of technique
Mattos, Camila Bedeschi Rego de et al. | Date Issued: 2011A bexiga e a extrofia cloacal são malformações raras associadas a anormalidades na pelve. Os objetivos da reconstrução são obter uma bexiga fechada e continente, com aparência cosmética aceitável. O tratamento para as ... -
Cholelithiasis and biliary sludge in Down's syndrome patients
Boëchat, Márcia Cristina Bastos et al. | Date Issued: 2007OBJETIVO: Demonstrar prevalência, características clínicas e evolução de litíase e lama biliar em pacientes com síndrome de Down (SD) num hospital materno-infantil no Rio de Janeiro. Apesar de estudos revelarem aumento das ... -
Chromosome 6q deletion: report of a new case and review of the literature
Boy, Raquel et al. | Date Issued: 1998Os autores descrevem um novo caso de monossomia parcial do braço longo do cromossomo 6[46,XY,del(6)(q22 qter)]. A ocorrência de retardo psicomotor severo é esperada em funçäo do paciente apresentar um dos maiores segmentos ... -
A concepção de família e religiosidade presente nos discursos produzidos por profissionais médicos acerca de crianças com doenças genéticas
Martins, Antilia Januária et al. | Date Issued: 2012O estudo explora a influência de tradições culturais arraigadas na construção do discurso que médicos do Instituto Fernandes Figueira/ Fundação Oswaldo Cruz produzem acerca das crianças com doenças genéticas associadas a ... -
Confiabilidade das informações das declarações de nascido vivo com registro de defeitos congênitos no município do Rio de Janeiro, Brasil, 2004
Guerra, Fernando Antônio Ramos et al. | Date Issued: 2008Avaliou-se a confiabilidade das informações sobre defeitos congênitos contidas nas declarações de nascido vivo do Sistema de Informações sobre Nascidos Vivos (SINASC) no Município do Rio de Janeiro, Brasil, no ano de 2004 ... -
A construção de um instrumento para avaliação do desenvolvimento da linguagem: idealização, estudo piloto para padronização e validação
Menezes, Maria Lúcia Novaes | Date Issued: 2003O diagnóstico dos distúrbios de linguagem, de modo geral, depende de equipe multidisciplinar. Para o especialista o conhecimento do desenvolvimento da fala e da linguagem e de suas alterações, é referência fundamental para ...