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Identificação dos conceitos de medidas de desfechos de ensaios clínicos em osteogênese imperfeita utilizando a classificação internacional de funcionalidade, incapacidade e saúde - versão crianças e jovens
| Date Issued:
2014 | Copyright:
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Intrathecal administration of recombinant human N-acetylgalactosamine 4-sulfatase to a MPS VI patient with pachymeningitis cervicalis
| Date Issued:
2010 | Copyright:
restricted access
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Molecular analysis of holoprosencephaly in South America
| Date Issued:
2014 | Copyright:
open access
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Severe phenotype in MPS II patients associated with a large deletion including contiguous genes
| Date Issued:
2012 | Copyright:
restricted access
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A rapid and accurate methylation-sensitive high-resolution melting analysis assay for the diagnosis of Prader Willi and Angelman patients
| Date Issued:
2019 | Copyright:
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Mucopolysaccharidosis I, II, and VI brief review and guidelines for treatment
| Date Issued:
2010 | Copyright:
open access
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Terapia de reposição enzimática para as mucopolissacaridoses I, II e VI: recomendações de um grupo de especialistas brasileiros
| Date Issued:
2010 | Copyright:
open access
Article
Educação e saúde: um diálogo necessário às políticas de atenção integral para pessoas com deficiência
| Date Issued:
2012 | Copyright:
open access
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Adolescentes com osteogênese imperfeita - qualidade de vida
| Date Issued:
2014 | Copyright:
open access